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羊水穿刺排除哪些畸形

2019-09-19 09:03 | 来源:未知 | 责任编辑:本站编辑

生活环境遭到污染,饮食问题也日益严重,让女性在怀孕以后胎儿出现畸形率也是越来越高,很多女性在怀孕以后担心自己的宝宝是不是畸形,其实现在医疗技术也是非常发达的,很多的胎儿畸形都是可以通过孕期的检查来检查出来的,羊水穿刺是比较常见的一种孕检的检查项目,用羊水穿刺排除哪些畸形呢?

羊水穿刺排除哪些畸形?

1、21-三体综合征

21-三体综合征就是孕检时常说的唐氏综合征,也就是先天愚型,原因是胎儿多了一条21号染色体。唐氏综合征是最常见的染色体异常畸形,因此在孕检时会有抽血做唐氏筛查,如果唐氏筛查结果显示高风险,就需要做羊水穿刺来检测胎儿的染色体是否异常,最终确诊的胎儿需要及时终止妊娠。因为唐氏患儿严重智力低下,小头,肌张力低下,而且还有着与常人不一样的特异性面容,无法像正常人那样生活。

2、18-三体综合征

又叫做爱德华氏综合征,是由于18号染色体在减数分裂时不分离所导致。这类患儿95%会在胎儿期流产,即使出生也存活率低,并且有严重的智力障碍。

3、13-三体综合征

又称帕陶氏综合征,它是第二种常见的常染色体异常疾病。它的主要特征为严重的智能低下、特殊面容、手足以及生殖器畸形,还可伴有严重的致死性畸形,90%的患儿出生后会在一岁以内死亡。

4、特纳氏综合征

又称为先天性卵巢发育不全综合征,这类畸形患儿比正常的女性少了一条X染色体,出生后身材矮小,生殖器官与第二性征不发育,而且还会有一些身体的发育异常。

其他疾病的诊断

除了检测上面这些胎儿的畸形之外,羊水穿刺还能够通过提取胎儿的DNA进行一些基因遗传疾病的检测,比如某些重度地中海贫血的类型。如果夫妻双方中有地中海贫血,那么应该先进行遗传咨询,确认为高风险的地贫胎儿,可以通过羊水穿刺进行基因检测,诊断胎儿的地贫类型,防止重度地贫胎儿的出生。

此外一些遗传代谢疾病、宫内感染、胎儿血型,胎儿的成熟度等等也都能通过羊水穿刺来检测。

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